座長：加藤 大悟 先生 大阪大学大学院 医学系研究科 泌尿器科
演者：中村 能章 先生 国立がん研究センター東病院 トランスレーショナルリサーチ支援室／消化管内科
リキッドバイオプシーの中でも血液循環腫瘍DNA（ctDNA）解析は、高い精度で遺伝子異常を同定することが可能である。がんゲノムプロファイリングにおいて、ctDNA解析は腫瘍組織解析と比較して、結果の返却が早く、また遺伝子異常の不均一性を評価できるという利点がある。我々はctDNAを腫瘍組織スクリーニングを比較した大規模研究において、ctDNA解析によるゲノムプロファイリングが治療効果を損なうことなく、結果返却までの時間を短縮し、患者の登録率を向上させるという利点があることを示している。現在我々は、これらctDNA解析の有用性に基づき、進行固形がん患者を対象としたアンブレラ/バスケット型の臨床試験を実施している。
また、ctDNA解析によって、臨床的に明らかではない腫瘍の存在を検出できる可能性があり、手術後の微小残存病変（MRD）の検出や、新規がんの早期発見のためのスクリーニングに有用であることが示唆されている。CIRCULATE-Japanは、切除可能な大腸がん患者を対象に高感度のctDNA MRDアッセイの結果に基づいて補助療法を決定する世界最大規模の前向き多施設共同無作為化試験である。また、MRD検出や早期発見においてゲノムおよびエピゲノムを解析するctDNAアッセイの有用性を評価する観察研究COSMOSプロジェクトも実施中である。